HapMap y Encode

A partir de la obtención de la secuencia completa del ADN humano, como resultado del Proyecto Genoma Humano, se dedujo que:

-Las diferencias genéticas entre especies y entre individuos eran mucho menores de lo esperado.

-El número de genes que codifican proteínas es muy inferior al esperado, menos del 2% del ADN.

El proyecto HapMap se creó en 2007, con el fin de hallar un catálogo de diferencias genéticas en la especie humana a partir del estudio de distintas poblaciones.

Las variaciones más habituales son los polimorfismos de nucleótido simple (SNP), o sea, la diferencia de un solo nucleótido en una determinada secuencia.

A cada conjunto de SNP de un cromosoma Haplotipo

El proyecto ENCODE es un estudio que tiene como fin descubrir los genes que codifican las proteínas, y la función del 99% restante del ADN, que hasta ahora se le ha llamado ADN basura. En este proyecto colaborativo intervienen varios países, entre ellos España.

Se ha descubierto que el 60% del genoma transcribe ADN, mientras que el 20% restante descubierto tiene actividad química, como modificar el ADN para que evolucionemos.